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Valeria – Ein Medikament für ein Leben
Aus Reporter vom 23.02.2022.
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Seltene Krankheiten Ein personalisiertes Medikament soll Valerias Leben retten

Valeria leidet unter einem extrem seltenen Gendefekt. Ihre Eltern haben mit einem schweizweiten Crowd-Funding 2 Millionen Franken gesammelt und für sie das Medikament «Valeriasen» entwickeln lassen.

Als Valeria am Valentinstag 2018 in Luzern zur Welt kommt, scheint alles in Ordnung zu sein. Kaum zu Hause, kommt es zu einer dramatischen Entwicklung: Sie hört plötzlich auf zu atmen und ihre Eltern müssen sie notfallmässig ins Spital bringen. «Was das Ganze mit sich bringt, konnten wir in dem Moment noch nicht abschätzen», erinnert sich Alexandra Schenkel, Valerias Mutter. Es dauert mehrere Wochen, bis die Ärzte die Ursache finden.

Im Moment müssen wir froh sein, dass sie selber atmet und selber isst.
Autor: Mario Schenkel Valerias Vater

Eine Behandlung gibt es nicht

Die erschütternde Diagnose: Valeria leidet unter einer Neumutation auf dem KCNT1-Gen, die ihre körperliche und geistige Entwicklung stark beeinträchtigt. Die Reizübertragung in ihrem Gehirn funktioniert nicht richtig. Weniger als 100 Kinder weltweit leiden unter einer Mutation auf dem KCNT1-Gen, sogar nur 3 oder 4 unter der genau Gleichen wie Valeria. Und es gibt keine Behandlung. «Im Moment müssen wir froh sein, dass sie selber atmet und selber isst. Andere Kinder haben Magensonden und werden beatmet, sind die ganze Zeit im Spital.» erklärt Vater Mario Schenkel. Doch auch Valeria leidet. Sie kann sich nicht bewegen und täglich quälen sie unzählige epileptische Krampfanfälle.

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Die kleine Valeria wird täglich von bis zu 40 epileptischen Krampfanfällen geplagt.
Aus Reporter vom 23.02.2022.
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Die Zeit rennt davon

Mehr als eine halbe Million Menschen in der Schweiz leiden unter einer seltenen Krankheit. Das Problem: Weil es mehrere tausend seltene Krankheiten gibt und ständig neue entdeckt werden, weiss man über die einzelnen Erkrankungen kaum etwas. Es sind so wenig Patienten, dass es sich finanziell für die Pharma-Firmen nicht lohnt, Medikamente oder Behandlungen zu entwickeln.

Das erste Gentech-Medikament «Kymriah»

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Das weltweit erste gentechnisch hergestellte, personalisierte Medikament wurde 2018 in der Schweiz zugelassen. «Kymriah» wurde von Novartis zur Behandlung verschiedener Blutkrebsarten bei Kindern und Erwachsenen entwickelt. Dabei werden Zellen eines Patienten individuell bearbeitet. Schlagzeilen machte das Medikament vor allem wegen seines Preises von rund 370'000 Franken für die einmalige Behandlung, die im besten Fall zur Heilung des Patienten führt.

Die Entwicklung neuer Medikamente ist sehr teuer und mit jedem erfolgreichen Medikament müssen die Entwicklungskosten der fehlgeschlagenen Versuche mitfinanziert werden. Novartis schreibt: «Wir sind der Ansicht, dass der Preis eines Medikaments den Wert widerspiegeln soll, den es Patienten, dem Gesundheitssystem und der Gesellschaft bietet.» Die Alternativtherapien verursachen Kosten in ähnlicher Grössenordnung, einfach über einen längeren Zeitraum. In der Schweiz wird Kymriah inzwischen von den Krankenkassen übernommen.

Meist handelt es sich bei seltenen Krankheiten um Genmutationen. Zum Teil werden sie vererbt, meist sind es aber spontane Mutationen. Schon nur ein einziger «Schreibfehler» in der DNA kann das Leben der Betroffenen stark beeinträchtigen. Rund ¾ der seltenen Krankheiten betreffen Kinder, von denen viele früh sterben.

So ist es auch bei Valeria. Die Lebenserwartung von Kindern mit ihrem Gendefekt beträgt 3 bis 4 Jahre. Da es keine Behandlung gibt und Medikamente im besten Fall die Symptome lindern, rennt den Eltern die Zeit davon. Deshalb setzen sie alle Hebel in Bewegung, um die Lebensqualität ihrer Tochter zu verbessern.

Nach wochenlangen Recherchen im Internet und Gesprächen mit Ärzten und Wissenschaftlern rund um die Welt finden sie in den USA an der Harvard Medical School und der Yale School of Medicine ein Team von Neurogenetikern und Wissenschaftlern, das bereits erste Erfahrungen mit der Behandlung ähnlicher Gendefekte hat. Sie wollen versuchen, ein sogenanntes «Antisense Oligonukleotid» zu entwickeln, das Valerias Gendefekt ausschalten soll.

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Im Labor in Leiden, Holland.
Aus Reporter vom 23.02.2022.
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Kostspielige Hoffnungsträger

Gentechnik könnte in Zukunft eine Chance für Menschen mit seltenen Krankheiten werden. Mit neuen Methoden liessen sich personalisierte Medikamente herstellen, so die Hoffnung sowohl der Betroffenen als auch der Wissenschaftler.

Förderung von «Orphan Drugs»

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Medikamente gegen seltene Krankheiten werden «Orphan Drugs» genannt, es sind die «Waisenkinder» unter den Medikamenten. Um die Entwicklung solcher Medikamenten zu fördern, hat die EU die so genannte «Orphan-Drug-Verordnung» ins Leben gerufen. Auch in der Schweiz können solche Medikamente vereinfacht zugelassen werden und die Unternehmen, die sie entwickelt haben, dürfen sie 10 Jahre exklusiv vermarkten. Unter bestimmten Voraussetzungen übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Behandlung.

Mario und Alexandra Schenkel müssen die Entwicklung des Medikaments für ihre Tochter selber finanzieren. In der Schweiz beteiligen sich weder Krankenkassen noch die Invalidenversicherung an der Entwicklung von Medikamenten. Der Preis für die Entwicklung von «Valeriasen»: 2 Millionen Franken.

Die Hälfte des Betrages können Mario und Alexandra Schenkel selber auftreiben: eigene Ersparnisse, Geld von der Familie und Freunden. Mit einer schweizweiten Sammelaktion versuchen sie die zweite Million zusammenzubringen. Die Eltern binden auch die Medien mit ein, die auf allen Kanälen über ihre kranke Tochter berichten. Nach nur drei Tagen überschreitet das Crowdfunding die Millionengrenze. Es ist die bislang europaweit erfolgreichste Sammelaktion im Bereich Medizin.

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In den ersten 24 Stunden fliessen über 300'000 Franken auf die Crowdfunding Seite.
Aus Reporter vom 23.02.2022.
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Das Schicksal der kleinen Valeria

Im Sommer 2019 fliegt Familie Schenkel nach Boston, wo das Medikament für Valeria entwickelt wird. Doch es dauert – auch wegen Corona – alles viel länger als erwartet. Nach einem Jahr in Boston bekommt «Valeriasen» endlich die Zulassung der amerikanischen Behörde FDA und Valeria ihre erste Dosis ins Rückenmark gespritzt. Die Dosis wird alle zwei Wochen etwas erhöht. Und wirklich, schon nach kurzer Zeit geht es Valeria sichtlich besser. Sie hat deutlich weniger Krampfanfälle und kann sogar den lokalen Kindergarten besuchen!

Man muss davon ausgehen, dass es ein Nebeneffekt des Medikaments war. Man hat ihr wahrscheinlich zu viel gegeben.
Autor: Mario Schenkel Valerias Vater

Doch nach einem halben Jahr Behandlung verschlechtert sich ihr Gesundheitszustand wieder. Im September 2021, ein Jahr nach Behandlungsbeginn, stirbt Valeria. Es hat sich über längere Zeit Hirnflüssigkeit in ihrem Kopf angesammelt, was aber viel zu spät entdeckt wurde. «Man muss davon ausgehen, dass es ein Nebeneffekt des Medikaments war. Man hat ihr wahrscheinlich zu viel gegeben.», erklärt Mario Schenkel. Trotz des traurigen Endes wollen Alexandra und Mario Schenkel den Kampf gegen die seltene Krankheit ihrer Tochter nicht aufgeben. Denn Valeria hat in ihrem kurzen Leben sehr viel bewegt: bei all den Menschen, die sie auf ihrem Weg begleiteten und auch in der Medizin.

Faktenbox seltene Krankheiten

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  • Mehr als 7 % der Schweizer Bevölkerung leiden unter einer seltenen Krankheit
  • Als selten gilt eine Krankheit, wenn weniger als 1 von 2'000 Personen davon betroffen ist.
  • Weltweit gibt es fast 8000 seltene Krankheiten
  • Viele seltene Krankheiten haben eine genetische Ursache und es werden ständig neue Krankheiten entdeckt
  • Der 29. Februar ist der internationale Tag der seltenen Krankheiten – in Jahren ohne seltenen Schalttag am 28. Februar

(Quelle: BAG)

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