Trisomie 21, besser bekannt als «Down Syndrom», ist eine Chromosomenstörung: Das Chromosom Nummer 21 liegt drei Mal vor, statt nur zwei Mal. Das Risiko auf ein Kind mit Trisomie steigt mit dem Alter der Mutter – und zwar exponentiell. Ab 35 gilt man als «Risiko-Schwangere». Wer mit 100-prozentiger Sicherheit klären will, ob das ungeborene Kind von der Chromosomenstörung betroffen ist, lässt eine Fruchtwasserpunktion machen.
Immer bessere Untersuchungsmöglichkeiten
In den letzten vier Jahrzehnten hat die Zahl der Schwangerschaften über 35 massiv zugenommen – nicht aber die Zahl der Geburten von Down Syndrom-Kindern. Interpretiert man diese Zahlen, kann man davon ausgehen, dass mehr Trisomie-Kinder abgetrieben werden. Das liegt wohl daran, dass es immer frühere und präzisere Untersuchungsmöglichkeiten während der Schwangerschaft gibt, bei denen man die Trisomie entdecken kann.
Eine erste Errungenschaft in diesem Bereich war in den 70er Jahren eben die Fruchtwasserpunktion. Bei diesem Verfahren wird in der 16. Schwangerschaftswoche Fruchtwasser entnommen. Im Labor kann man die darin enthaltenen kindlichen Zellen aus dem Fruchtwasser extrahieren. Danach werden diese Zellen in einer Nährlösung angesetzt und kommen für einige Tage in den Brutkasten. Hier können sich die Zellen vermehren. Werden sie dann zum richtigen Zeitpunkt auf einem Plättchen fixiert, nämlich genau im Moment der Zellteilung, kann man so die Chromosomen sichtbar machen. Und schon sieht man, ob das Chromosom 21 korrekt vorliegt, oder einmal zu viel vorkommt.
Gefahr fürs Kind
Eine Fruchtwasserpunktion ist jedoch nicht ungefährlich für das ungeborene Kind. In einem von hundert Fällen kommt es wegen der Punktion zu einer Fehlgeburt. Das gleiche gilt bei der «Chorionzotten-Biopsie», die heute oft an Stelle der Fruchtwasserpunkzion durchgeführt wird. Dabei werden statt Fruchtwasser Zellen aus dem Mutterkuchen, also der Plazenta, entnommen. Dies kann bereits in der 12. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.
In den neunziger Jahren dann der nächste wichtige Schritt in der Pränatal-Diagnostik: Eine neue und ungefährliche Möglichkeit, das Risiko auf Trisomie zu berechnen, ist der «Erst-Trimester-Test». Dabei wird im Ultraschall die Dicke der Nackenfalte bestimmt. Ist sie zu dick, gilt das als Alarmzeichen. Mit diesem Wert, zusammen mit zwei Blutwerten und dem Alter der Mutter lässt sich das Risiko auf Trisomie berechnen. 90 Prozent aller Fälle werden so entdeckt. Ergibt das Resultat dieser Berechnung ein hohes Risiko, wird eine Fruchtwasserpunktion empfohlen. Mit Einführen dieses Tests hat die Zahl der Punktionen bereits massiv abgenommen. Ungefähr 75 Prozent aller Schwangeren lassen diesen Erst-Trimester-Test durchführen. Nur noch ungefähr fünf Prozent wollen sich seither mit einer Fruchtwasserpunktion absichern.
Kindliche DNA im Mutterblut
Doch die Zahl der Fruchtwasserpunktionen soll weiter sinken - und zwar drastisch. Dank des neuen Bluttests: Seit Langem ist bekannt, dass im Blut der Mutter auch Zellen des ungeborenen Kindes zirkulieren. Die Schwierigkeit war aber, diese Zellen zu erkennen. Der Durchbruch gelang mit der Erkenntnis, dass nicht nur kindliche Zellen, sondern auch freie DNA-Fragmente des Kindes im Mutterblut zu finden sind. Ungefähr 15 bis 20 Prozent der DNA im Blut der Mutter stammen vom Kind. Und diese DNA-Fragmente lassen sich untersuchen. Gemessen wird die Menge der DNA, welche vom Chromosom 21 stammt. Ist ein Chromosom zu viel vorhanden, dann gibt es auch zu viel dieser DNA. Eine ungefährliche Alternative zur Fruchtwasserpunktion oder zur Chorionzotten-Biopsie. Der Nachteil: Der neue Test ist nicht 100 Prozent zuverlässig. Er entdeckt nur 98 Prozent aller Trisomie-Fälle.
Deswegen sind sich Experten einig: Ergibt der Test ein negatives Resultat (d.h.: es liegt laut Test keine Trisomie vor) kann man sich darauf verlassen. Gibt er aber im Gegensatz ein schlechtes Resultat an, muss die Diagnose noch mit einer Punktion bestätigt werden.
Ein weiterer Nachteil des Tests: Im Moment kann man damit nur die Trisomie 21 entdecken. Andere Chromosomenstörungen, die bei einer Punktion ebenfalls entdeckt werden können, fallen beim neuen Test noch durch den Raster. Das soll sich allerdings bald schon ändern. Experten gehen davon aus, dass in naher Zukunft auch andere Chromosomenstörungen und sogar schwere Genkrankheiten mit dem Test erkannt werden können.
Der Test kostet rund 1500 Franken. Noch wird er von der Kasse nicht übernommen.
